MPNST diagnosi, trattamento, prognosi …

MPNST diagnosi, trattamento, prognosi ...

introduzione

I tumori maligni della guaina dei nervi periferici (MPNSTs) sono sarcomi che originano da nervi periferici o da cellule associate con la guaina del nervo, come le cellule di Schwann, cellule perineurali o fibroblasti. Poiché MPNSTs possono derivare da diversi tipi di cellule, l’aspetto generale può variare notevolmente da un caso all’altro. Questo può fare la diagnosi e la classificazione un po ‘difficile. In generale, un sarcoma derivante da un nervo periferico o un neurofibroma è considerato un MPNST. Il termine MPNST sostituisce una serie di cognomi precedenti tra cui schwannoma maligno, neurofibrosarcoma, e il sarcoma neurogena (Rif. 38).

Un sarcoma è definito come un MPNST quando almeno uno dei seguenti criteri è soddisfatto:

  1. Essa nasce da un nervo periferico
  2. Esso nasce da una preesistente tumore benigno guaina del nervo (neurofibroma)
  3. Dimostra la differenziazione delle cellule di Schwann all’esame istologico

Epidemiologia

MPNSTs comprendono circa il 5-10% di tutti i sarcomi dei tessuti molli. Possono verificarsi spontaneamente o in associazione con neurofibromatosi-1 (NF1).

L’eziologia non è nota, ma vi è una maggiore incidenza nei pazienti con una storia di esposizione alle radiazioni (Refs. 1, 2, 11, e 26). Fino al 50% di MPNSTs verificarsi nei pazienti con NF1 (Refs. 9 e 22), dimostrando la tendenza per questo tumore derivare da un neurofibroma preesistente. studi trasversali hanno già dimostrato una prevalenza 1-2% dei MPNST tra i pazienti NF1 (Rif. 20), anche se un recente studio ha dimostrato questi pazienti hanno un rischio di vita del 10% di sviluppare una definitiva MPNST (Rif. 13).

MPNSTs si verificano generalmente in età adulta, di età compresa tra 20 e 50 anni di età in genere tra. Circa il 10-20% dei casi sono stati segnalati a verificarsi nei primi 2 decade di vita (Rif. 10), con casi occasionali che coinvolgono i bambini di età inferiore ai 11 mesi di età (Rif. 12).

Figura 1: Una fotografia clinica di una grande massa del femore distale.

Caratteristiche cliniche di MPNST

MPNSTs solito presente come una massa palpabile ingrandimento. Il dolore è una denuncia variabile. Rapido allargamento si verifica più spesso nel contesto di NF1 e dovrebbe aumentare la preoccupazione per la degenerazione maligna di un neurofibroma. MPNSTs derivanti dai nervi periferici possono causare una varietà di modelli clinici, tra cui dolore radicolare. parestesie. e debolezza motoria. La maggior parte MPNSTs verificano in congiunzione con grandi nervi periferici, come il nervo sciatico. plesso brachiale e plesso sacrale (vedi figure 1 e 2).

Figura 2: AP e laterale raggi X della massa vede nella figura 1.

Essi sono di solito profonde e spesso richiedono le estremità superiori e inferiori prossimale e il tronco. Cutanea o plessiformi piatto neurofibromi, comunemente riscontrati in casi di NF-1, non hanno dimostrato di subire trasformazione maligna e di solito non richiedono un attento monitoraggio. D’altra parte, più grandi tumori nodulari connessi con i grandi nervi periferici e profonde ampie neurofibromi plessiformi hanno il potenziale per subire trasformazione maligna e devono essere osservate con maggiore diligenza (Rif. 14). In rari casi, più MPNSTs possono sorgere nel contesto di NF1. La maggior parte di questi tumori sono considerati sarcomi alta qualità con il potenziale di ripresentarsi nonché metastasi.

Riferendosi ad una squadra Sarcoma

L’importanza di indirizzando pazienti a un centro di cura terziario con un servizio formale sarcoma multidisciplinare non può essere sottolineato abbastanza. Un servizio di sarcoma multidisciplinare in genere rivedere le informazioni del paziente e formulare un piano di trattamento all’interno del contesto di una conferenza formale di sarcoma. I rappresentanti di tutte le discipline coinvolte in genere assistere e partecipare attivamente. Questo permette il dialogo ottimale ed efficiente coordinamento delle cure.

Imaging

Figura 3-5: la risonanza magnetica immagine di una grande massa di tessuto molle.

La risonanza magnetica (MRI) è la modalità di imaging di scelta. In una certa misura, MPNSTs condividono caratteristiche di imaging di base con le loro controparti benigne come neurofibromi e schwannomi. Questi includono una forma fusiforme e un orientamento longitudinale in direzione del nervo. Tuttavia, alcune distinzioni sono degni di nota. Tumori di grandi dimensioni (gt, 5 cm), invasione di aerei di grasso, l’eterogeneità, i margini mal definiti, e l’edema che circonda la lesione è più suggestiva di MPNSTs (arbitri 16 e 30.); vedi figure 3, 4 e 5.

Figura 6: immagini assiali da una PET e il corrispondente TAC.

Mentre FDG PET si è dimostrata utile nel rilevare metastatico o recidiva di malattia (Rif. 18), il suo valore nel differenziare i tumori maligni della guaina dei nervi da quelle benigne rimane poco chiaro (Refs. 15, 19, e 29). Più di recente, è stato suggerito che la tecnologia 18FDG PET ha rilevanza prognostica. In una revisione di 16 NF1 pazienti con MPNSTs, valori SUV (valori di assorbimento standardizzati) sono stati trovati per predire la sopravvivenza a lungo termine con una precisione del 94%. Kaplan-Meier analisi di sopravvivenza ha dimostrato un tempo di sopravvivenza medio di 13 mesi in pazienti con valori SUV sopra 3, in contrasto con una sopravvivenza media di 52 mesi in pazienti con valori SUV sotto 3 (Rif. 4). Come esperienza con la tecnologia FDG PET cresce (Ref 18), è previsto un chiarimento della sua implicazione diagnostico e prognostico.

MPNST Staging

Messa in scena descrive le caratteristiche del tumore più pertinenti e, a sua volta permette di un’adeguata pianificazione e un trattamento adeguato. Inoltre, staging offre informazioni prognostiche e permette la comparazione nel contesto di una sperimentazione clinica. In generale, i sistemi di stadiazione sono progettati per descrivere sia metastasi esistenti o la probabilità di metastasi in via di sviluppo. Per quanto riguarda i sarcomi dei tessuti molli, stadiazione dipende grado istologico, le dimensioni del tumore, la profondità del tumore, e la presenza o assenza di metastasi. In assenza di metastasi rilevabili, grado istologico, le dimensioni del tumore, e la profondità del tumore sono i più forti predittori di eventuali metastasi. Lo stadio si basa su studi di imaging, che dimostrano l’entità locali e distante della malattia, e al grado istologico, che descrive le caratteristiche istologiche delle cellule tumorali singole.

Sono stati descritti una serie di sistemi di stadiazione. Il sistema di stadiazione più comunemente impiegato è il Joint Committee on Cancer Staging System per tessuti molli sarcomi (vedi tabella 1). Fase I descrive essenzialmente qualsiasi piccola sarcoma dei tessuti molli di basso grado, senza evidenza di metastasi. Fase II descrive piccoli tumori ad alto grado e grandi, ma superficiali tumori ad alto grado, senza evidenza di metastasi. Fase III descrive grandi tumori ad alto grado, che sono profonde. Stadio IV comprende eventuali tumori con evidenza di metastasi. Una limitazione di questo sistema di stadiazione è che non riflette posizione anatomica del tumore. Questo è stato dimostrato per essere rilevante, soprattutto nel contesto di recidiva locale (Rif. 33).

Tabella 1: Il Comitato americano congiunto sul cancro (AJCC) Sistema di gestione temporanea per sarcoma dei tessuti molli, 6a edizione

* Profondità viene definito superficiali (al di sopra della fascia profonda) o in profondità (deep alla fascia di profondità). I tumori retroperitoneali sono considerati profondo.

Una biopsia è parte integrante del sistema di stadiazione. Offre sia una diagnosi tissutale istologica e la capacità di determinare il grado della lesione. Questa informazione, a sua volta, permette un’adeguata pianificazione e il trattamento adiuvante come radioterapia o chemioterapia. Inoltre, questa informazione viene incorporata nel processo di staging tumorale che fornisce informazioni prognostiche per quanto riguarda le malattie e trattamento generalizzazioni.

Figura 7: immagini assiali da una biopsia TC-guidata dimostrazione corretta.

Un secondo tipo di biopsia è un nucleo ago o tru-cut biopsia, che utilizza una grande calibro ago cavo-annoiato per ottenere un campione di tessuto più sostanziale. Questo tipo di campione offre controllo sia delle singole cellule così come la disposizione architettonica di tali cellule in una data parte della massa tumorale. Questa informazione è spesso importante per stabilire una diagnosi istopatologica. In molti centri oncologici cura terziario, biopsie di base sono spesso eseguiti sia con orientamento immagine ecografica o TC; Figura 7. Si tratta di una procedura ambulatoriale e permette per il campionamento di tessuto adeguato, riducendo al minimo il sanguinamento e ridurre al minimo la contaminazione o la semina di tessuto circondano con le cellule tumorali. Inoltre, spesso evita la necessità di anestesia generale. In alcuni casi è richiesta una biopsia aperta formale. Questo può essere sia una biopsia incisionale, dove un piccolo pezzo di tessuto viene rimosso dalla massa tumorale più grande, o una biopsia escissionale, nel qual caso viene rimosso l’intero tumore. In generale, una biopsia incisionale è consigliato quando si sospetta un sarcoma.

Chi deve eseguire la biopsia

Istologia

Figure 8-9: Sotto il microscopio.

Caratteristiche istologiche di MPNST

S-100 è stata identificata in circa il 50 – 90% di MPNSTs, ma il pattern di colorazione è stato notato per essere sia focale e limitata a poche cellule. Leu-7 e la proteina basica della mielina sono notati nel 50% e il 40% dei casi, rispettivamente. In generale, una combinazione di antigeni viene utilizzata per aiutare escludere altre lesioni delle cellule del mandrino e per confermare la diagnosi di MPNST.

Il trattamento chirurgico per MPNST

Radioterapia

La radioterapia è diventata parte integrante del controllo locale della malattia nella maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli e allo stesso modo può essere impiegato in pre-operatoria, intraoperatoria, e le impostazioni di post-operatorio per MPNST. Insieme con ampia escissione chirurgica, la radioterapia offre tassi di sopravvivenza locali e globali, che sono simili a quelli che seguono l’amputazione, e la modalità di trattamento combinato permette spesso ai pazienti la possibilità di sottoporsi ad intervento chirurgico degli arti-salvataggio di successo. Il trattamento dei sarcomi dei tessuti molli con la radioterapia adiuvante ha prodotto una riduzione statisticamente significativa dei tassi di recidiva locale. Non è, tuttavia, ha avuto una riduzione significativa di ciascuna delle aliquote di metastasi a distanza o la sopravvivenza globale (Rif 35 e 40).

Chemioterapia

La chemioterapia è destinato per la malattia sistemica che è troppo piccolo per rilevare o troppo diffuso, rendendo tecniche di trattamento locali inefficace. L’uso della chemioterapia è impiegato solo nella malattia di alto grado, in cui la malattia metastatica è probabile. I benefici della chemioterapia devono essere confrontati con i suoi effetti collaterali, alcuni dei quali sono irreversibili. Per questo motivo, la decisione di trattare con chemioterapia è alquanto misura per un singolo paziente e la sua malattia individuale.

In generale, i candidati chemioterapici sono pazienti di età inferiore ai 65 anni con una buona funzione cardiaca e comorbidità mediche limitate. Le grandi, profondi, tumori di grado elevato e tumori che dimostrano metastasi o potenziale metastatico sono indicazioni tipiche per il trattamento di chemioterapia.

MPNST Prognosi

La recidiva può essere discusso in termini di malattia locale e metastasi a distanza o metastatico. Il tasso di recidiva locale per MPNSTs è stato storicamente segnalato per variare 40-65% e il tasso di recidiva a distanza è stata simile riferito alla gamma 40-68% (Refs. 18, 23, e 39). sopravvivenza a cinque anni è stato segnalato per variare 16-52%. Longer sopravvivenza è stata correlata con l’asportazione chirurgica completa, dimensioni del tumore piccola (lt, 5 cm), e la presenza di un componente di basso grado (Refs 18 e 23.). Uno studio recente ha dimostrato una generale tasso di sopravvivenza del 84% nei pazienti trattati in un centro di sarcoma (Rif. 7). Questo è stato in gran parte attribuito al miglioramento delle immagini che porta alla diagnosi precoce e un trattamento aggressivo, adiuvante impiegando e modalità di trattamento neoadiuvante come la chemioterapia e la radioterapia. In questo studio, i pazienti con malattia metastatica alla presentazione cavata peggio (33% di sopravvivenza), come ci si aspetterebbe.

Mentre i pazienti con NF1 erano stati precedentemente pensato di avere una prognosi peggiore rispetto ai pazienti con MPNSTs sporadici (arbitri. 9 e 31), rapporti recenti non riescono a sostenere questa tesi (Refs. 7 e 23).

Fattori prognostici nel MPSNT

L’efficacia della chemioterapia nel contesto specifico di MPNSTs è difficile da misurare. In gran parte questo è perché questi sarcomi sono relativamente rari. Inoltre, algoritmi di trattamento spesso variano a seconda della esperienza istituzionale, la preferenza del medico, e le restrizioni del paziente o di casi. In passato, gli studi di trattamento dei MPNSTs metastatici con la chemioterapia non hanno mostrato tassi di sopravvivenza significativamente migliorato (Refs. 3, 6, e 36). Più recentemente, è stato dimostrato un successo limitato con chemioterapia adiuvante. Il sarcoma dei tessuti molli gruppo cooperativo italiano e tedesco ha registrato un tasso di risposta pediatrica complessiva del 45%, che comprendeva risposta completa, parziale, e minimale. Il tasso di risposta più alta (65%) è stato in particolare all’interno del gruppo ifosfamide (Rif. 5). Inoltre, isolati casi clinici hanno dimostrato successo limitato e (Refs. 21, 24, e 28).

Problemi future

Tumori maligni della guaina dei nervi periferici sono stati storicamente i tumori difficili da trattare. Questo in gran parte dovuto a loro natura intrinsecamente aggressiva; Tuttavia, le limitazioni in entrambi i metodi diagnostici e terapeutici giocato un ruolo importante.

Fino ad oggi, i progressi nei metodi di imaging, come la risonanza magnetica e PET hanno realizzato diagnosi precoce della malattia e la caratterizzazione. Advances in immunoistochimica hanno a loro volta, hanno permesso l’identificazione della malattia più accurata e la classificazione. L’esperienza sia con la chemioterapia e la radioterapia ha ampliato notevolmente e l’approccio di squadra multidisciplinare di sarcoma cura del paziente è diventato ben consolidata.

guadagni futuri saranno probabilmente derivano da una migliore comprensione della genetica e della biologia molecolare dei sarcomi dei tessuti molli. Ad esempio, profilo genetico di MPNST ha recentemente suggerito che MPNSTs NF1 correlate e MPNSTs sporadici sono infatti entità unici distinti (Refs. 37). Definizione delle caratteristiche a livello molecolare potrebbe consentire per le prove più precise di screening, individuazione della malattia in precedenza, e informazioni prognostiche forse più affidabile. rilevanza clinica può essere realizzata anche attraverso un farmaco progettato molecolarmente, specificamente mirato a promuovere o interferire con un particolare recettore o di percorso. Glivec, per esempio, è un inibitore della tirosin-chinasi del recettore che è stato sviluppato per indirizzare specificamente recettori KIT e ha mostrato marcato miglioramento nei pazienti con tumori stromali gastrointestinali in precedenza che non rispondono al trattamento. terapie simili si spera essere progettati e sviluppati per maligni periferici tumori della guaina dei nervi in ​​futuro.

Ultima revisione: 6/2006

di David S. Geller, MD
Fellow, Oncologia Ortopedica
Programma di chirurgia ortopedica combinata Harvard

Mark Gebhardt, MD
Frederick W. e Jane M. Ilfield Professore di Chirurgia Ortopedica
Harvard Medical School
Ospedale pediatrico, Boston
Direttore del Dipartimento di Chirurgia Ortopedica
Chirurgo Ortopedico-in-Chief
Beth Israel Deaconess Medical Center

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V3N3 ESUN Copyright © 2006 Liddy Shriver Sarcoma iniziativa.

D’altra parte, ci sono alcune condizioni ereditarie che sono a rischio molto più elevato rispetto alla popolazione generale di sviluppare sarcoma. Questo riconoscimento continuerà ad influenzare oncologi avere un alto grado di sospetto che un nodo può essere più di una semplice cisti. In precedenza e più efficace terapia potrebbe essere istituita quando tali epifanie si verificano in ambito clinico. Sarebbe meglio se i fornitori di cure primarie in trincea potrebbero rendere questa connessione, e meglio ancora se le persone che hanno quelle condizioni rare con predisposizione per il sarcoma sono stati informati e in grado di distinguere quei grumi che necessitano di valutazione da quelli che sono solo un fastidio. Ci sono però alcune condizioni ereditarie che portano un aumentato rischio di sarcoma, tuttavia, abbiamo come comunità hanno bisogno per ottimizzare il riconoscimento delle associazioni di sarcoma in tali condizioni, e poi agire su di esso.

Neurofibromatosi di tipo 1 colpisce circa 1 su 3000 individui in tutto il mondo. In registri longitudinali, circa il 10% di tutti gli individui con NF1 sviluppare un tumore maligno delle guaine nervose periferiche (MPNST) nella loro vita. Interpretata restrittivamente, 1 a 30.000 individui in tutto il mondo si svilupperà un MPNST NF1-correlati. Gli individui con NF1 sono anche inclini a sviluppare rabdomiosarcoma durante l’infanzia, anche se l’incidenza a molto inferiore rispetto MPNST. Questa predisposizione al sarcoma si basa sulla doppia inattivazione del gene NF1, che porta ad un aumento contenuti segnalazione attraverso RAS attivato per bersagli a valle in cellule derivate dalla guaina nervo periferico. Il DNA genomico estratto dal tessuto MPNST dimostra numerose mutazioni in altri geni importanti per la regolazione della crescita cellulare, e questi cambiamenti genetici si accumulano come benigna progresso neurofibromi plessiformi attraverso le fasi di trasformazione maligna.

Simile a Centri di sarcoma, ci sono una serie di NF cliniche affiliate con i centri accademici negli Stati Uniti, Canada ed Europa. Queste cliniche designate principalmente seguono bambini con NF1, perché ci sono un certo numero di oculistica pediatrica legati, ortopedia, e problemi di prestazioni della scuola. Purtroppo, per una miriade di ragioni, gli adulti con NF1 tendono ad abbandonare il sistema medico, e quando i giovani adulti sviluppano un grumo che sono al di fuori dei normali canali di riferimento e tendono ad essere diagnosticati con sarcoma nelle fasi successive.

Fondazione tumore dei bambini e NF, Inc sono due organizzazioni nazionali di sostegno per le famiglie con NF1, NF2, e schwannomatosi. Entrambi i gruppi si sforzano di organizzare NF cliniche, e CTF sta conducendo uno sforzo per organizzare queste cliniche in una rete di lavoro che fornirà centri regionali di assistenza per tutti i pazienti con NF1, tra gli adulti. nobili obiettivi di questa rete sono la formazione di tutti i pazienti NF1 ed i loro fornitori di cure primarie sui rischi per sarcoma e il rinvio accelerato delle riguardante casi di sarcoma ai centri convenzionati per la gestione diagnostico appropriato e cura.

di David Viskochil, MD, PhD
Professore, Dipartimento di Pediatria, Divisione di Genetica Medica, Università di Utah
Co-Direttore della Clinica NF e la University of Utah
Stati, Sarcoma squadra, Hunstman Cancer Center
Sedia, Clinical Care Advisory Board, Fondazione Tumor bambini

La Shriver Sarcoma iniziativa Liddy è lieta di sostenere la ricerca MPNST. MPNST è un tumore raro che di solito colpisce i bambini, i giovani adulti e gli adulti di mezza età. Le opzioni di trattamento comprendono la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia. Questi trattamenti possono aumentare la sopravvivenza, ma possono anche essere molto difficile sul corpo. trattamenti più efficaci e meno dannosi sono necessari per salvare e migliorare la vita di coloro che si occupano di MPNST.

50.000 $ di Grant. In questo studio, Dott. Yang e Zhang ha scoperto che IGF1R è un promettente obiettivo terapeutico nei pazienti MPNST. Questa è la prima volta che le aberrazioni genetiche di importanti vie di segnalazione sono stati studiati con lo scopo di scansione possibili bersagli terapeutici in MPNST. Ampie ricerche di questi percorsi potrebbero contribuire a spostare i risultati della ricerca traslazionale a cliniche a beneficio dei pazienti con MPNST.

25.000 $ di Grant. Questo studio tessuto è stato eseguito in combinazione con uno studio clinico su diversi tipi di sarcoma, tra MPNST.

Figura 1: immagine MRI assiale pesata in T2 dimostra l’intima relazione del MPNST (A) e il nervo sciatico (B) situato appena posteriore ad esso.

  • Figura 2: recupero di Inversione immagine coronale MRI che dimostra il nervo sciatico in continuità con il MPNST (A). La massa pelvica destra lati ha un andamento irregolare in contrasto con la massa coscia lato sinistro, che ha una caratteristica "segno bersaglio" in linea con una benigna periferici del tumore della guaina dei nervi (B).

  • Figura 3: Proton densità dell’immagine assiale MRI dimostrando una grande massa di tessuto molle all’interno del bacino posteriori di destra.

  • Figura 4: T1 pesate post-contrasto dell’immagine MRI che mostra il miglioramento eterogenea della MPNST assiale.

  • Figura 5: immagine assiale MRI STIR da un altro paziente dimostrando una grande massa eterogenea (A) entro la tacca sciatico del bacino destra. L’area scura (B) è artefatto da una protesi metallo nel fianco destro.

  • Figura 6: immagini assiali da una scansione PET (a destra) e la corrispondente TAC (a sinistra). La massa visto su CT (A) dimostra un eterogeneo modello assorbimento 18FDG (B), le regioni che sono avidamente luminoso che indica alta attività metabolica.

  • Figura 7: immagine assiale da una biopsia TC guidata dimostrare il corretto posizionamento dell’ago all’interno del tumore. Il tratto ago evita strutture neurovascolari e prende un percorso diretto che attraversa il minor numero di tessuti possibile, dimostrando un principio fondamentale di oncologia chirurgica.

  • Figura 8: Area ipocellulare (in basso a destra) è visto adiacente ad una zona più densamente cellulare (in alto a sinistra).

  • Figura 9: maggiore potenza a dimostrazione piccole cellule rotonde con cellule fusiformi o fusiformi mescolati.

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